В Україні стартувала програма розширеної перевірки немовлят на рідкісні захворювання

Послуга з розширеного раннього скринінгу на орфанні захворювання у немовлят є безкоштовною і доступною в пологових будинках.

Про це розповіла заступниця керівника Офісу Президента Юлія Соколовська на брифінгу, повідомляє Укрінформ.

«Послуга доступна в пологових будинках, забір крові проводять у перші 48-72 години життя немовляти та передають на дослідження до лабораторного центру. У разі, якщо виявлено відхилення від нормальних показників, батьків проінформують про загрозу здоров’ю дитини для подальших досліджень чи призначення лікування експертами медико-генетичного центру. Послуга є безоплатною та гарантованою в рамках пакету «Медична допомога при пологах» за програмою медичних гарантій у медзакладах», – зазначила вона.

Соколовська нагадала, що минулого року на День захисту прав дітей президентом було ініційовано збільшення бюджету Міністерства охорони здоров’я у сумі 300 млн грн із Фонду глави держави з підтримки освіти науки і спорту на впровадження системи розширеного неонатального скринінгу.

За її словами, ці кошти були спрямовані на оснащення лабораторним обладнанням експертного та регіональних центрів неонатального скринінгу.

Заступниця керівника ОП зауважила, що раніше в Україні новонароджені безоплатно перевірялися лише на чотири спадкові хвороби, а тепер безоплатну діагностику розширено до можливості виявлення 21 орфанного захворювання, які піддаються корекції на ранніх стадіях.

Соколовська відзначила, що у жовтні цього року проєкт запрацював в рамках пілоту в 12 регіонах України – місті Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.

«Розширення діагностики дозволить своєчасно виявити ризик орфанних захворювань у немовляти і якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам та призначити відповідне лікування. Раннє та комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених захворювань врятує багато життів маленьких українців», – підкреслила заступниця очільника Офісу глави держави.

Як повідомляє Міністерство охорони здоров’я України, лабораторні дослідження за програмою неонатального скринінгу відповідно до переліку захворювань, визначених наказом МОЗ від 01 жовтня 2021 року № 2142, здійснюються на базі експертного та двох регіональних центрів неонатального скринінгу – Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» і Львівського обласного клінічного перинатального центру.

Зазначається, що для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Далі лікар сформує пакет документів для відправки в лабораторію.

Після проведення дослідження лабораторія за необхідності спрямує результати до медико-генетичного центру. Зі свого боку лікар центру проаналізує дослідження та за його результатами визначить необхідність проведення подальшої діагностики чи призначить лікування.

Як наголосили в МОЗ, завчасне виявлення дозволить ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх. Запобігання розвитку захворювання забезпечить дитині повноцінне життя.

Увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом і фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень.

---

Підписуйтесь на наш Telegram-канал, аби першими дізнаватись найактуальніші новини Волині, України та світу

---