Чому неонатальний скринінг необхідний: торік у десяти малюків з Волині виявили генетичні хвороби

У жовтні 2022 року в Україні стався значний прогрес у діагностиці орфанних захворювань: усіх новонароджених малюків почали обстежувати на 21 рідкісне захворювання.

«Розширений неонатальний скринінг – надзвичайно великий крок уперед, адже виявляти орфанні захворювання вкрай необхідно до появи клінічних симптомів. Рання, а отже вчасна діагностика – це можливість запобігти незворотнім змінам в організмі та важкій інвалідності», – пояснює генетик Світлана Калинка.

В 2024 році у Волинській області обстежено 7644 дитини. Після повторного скринінгу, який провели 143 дітям, в 10-х із них діагнози підтверджено. Зокрема, це фенілкетонурія, муковісцидоз, первинні імунодефіцити, спінальна м’язова атрофія та інші захворювання, повідомили у Волинському обласному медоб’єднанні захисту материнства і дитинства.

Лікарі наголошують: неонатальний скринінг – безпечна процедура для малюка. Відбувається вона лише за згодою батьків і передбачає забір капілярної крові із п’яточки маляти. На жаль, у 2024 році 48 дітей не були обстежені, адже батьки не підписали інформовану згоду.

Для виконання досліджень створено Центри раннього неонатального скринінгу у Києві, Львові, Харкові та Кривому Розі. Процедура доступна в усіх областях України, окрім тимчасово окупованих територій.

Забір капілярної крові з п’яточки малюка відбувається в період від 48 до 72 годин після його народження. Зразки дітей з Волині досліджуються у Львівському регіональному центрі неонатального скринінгу, який працює загалом на 7 областей.

Читати ще: Без ліків тяжко ходити і дихати. 16-річний волинянин єдиний в області має хворобу Помпе

21 рідкісне захворювання, на які обстежують немовлят:

● Адреногенітальний синдром

● Біотинідазна недостатність

● Вроджений гіпотиреоз

● Галактоземія I типу

● Глютарова ацидурія I типу

● Глютарова ацидурія II типу

● Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD)

● Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)

● Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)

● Дефіцит трифункціонального білка

● Дефіцит HMG-ліази

● Ізовалеріанова ацидурія

● Лейциноз

● Метілмалонова ацидурія

● Муковісцидоз

● Первинний карнітиновий дефіцит

● Пропіонова ацидурія

● Спінальна м’язова атрофія

● Тирозинемія I типу

● Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) та Х-зчеплена агамаглобулінемі

● Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії

Якщо ви бажаєте більше дізнатися про можливості обстежень та проконсультуватися з лікарем-генетиком, звертайтесь за номером кол-центр Волинського обласного медоб’єднання захисту материнства і дитинства 0-800-109-108 з відповідними електронним направленням.

---

Підписуйтесь на наш Telegram-канал, аби першими дізнаватись найактуальніші новини Волині, України та світу

---