Діагностична «одіссея» тривала 9 місяців: як у дитячій лікарні в Луцьку допомагають шестирічній волинянці боротися з рідкісною недугою

Шестирічна Ніколь Мельник бореться з рідкісним автозапальним захворюванням – PAMI-syndrome, який діагностували лікарки Волинської обласної дитячої клінічної лікарні. Хвороба почалася просто із болю в ніжці, але згодом з’ясувалося, що це була лише «вершина айсберга».

Про це повідомили у Волинському обласному медоб’єднанні захисту материнства і дитинства.

Мама Ніколь Оксана Мельник розповідає, що біль у кульшовому суглобі був подекуди тким сильним, що дівчинка не вставала.

«Почали шукати причину. Звісно, насамперед звернулися до ортопеда, однак призначене лікування не допомагало, а на УЗД суглоб був постійно збільшений. Далі ми отримали скерування до кардіоревматолога, а пізніше у неї підозрювали й онкогематологічне захворювання», – розповідає жінка.

Як з’ясувалося, первинне ураження суглоба свідчило не просто про ревматоїдний артрит. За болем у суглобі маскувалося значно складніше захворювання. Спочатку в Ніколь підозрювали онкогематологічну хворобу, однак у процесі діагностики цей діагноз не підтвердився.«Після генетичного дообстеження з’явилися підстави думати про автозапальне захворювання, однак симптоми нашої маленької пацієнтки не збігалися із проявами такої генетичної поломки, – пояснює дитяча ревматологиня Ірина Гурін. – Діагностична «одіссея» тривала 9 місяців. Довелося зробити велику кількість специфічних доообстежень, щоб підтвердити рідкісний діагноз PAMI-syndrome, і Ніколь стала єдиною в Україні із таким підтвердженим діагнозом. Досвіду лікування ні в кого не було, тож ми вивчили міжнародні рекомендації щодо цієї хвороби, почали лікування і вже маємо перші успіхи. Зараз Ніколь отримує специфічне лікування, має хороші показники крові вперше за шість років, а суглоб більше не болить».

Автозапальні захворювання – це група хвороб, які виникають у результаті порушеної роботи вродженої ланки імунної системи, їх спричиняє генетична мутація. Вони можуть маскуватися під безліч інших хвороб, тому трапляються у практиці лікарів різних спеціальностей.Читати ще: Понад місяць не могла дихати самостійно: трирічна лучанка ледь не померла через важку пневмонію

Дитяча імунологиня Мар’яна Лазарук пояснює, коли варто запідозрити у дитини автозапальне захворювання. Симптомами можуть бути:

- рецидивна лихоманка;

- ураження кістково-суглобово-мʼязевої системи;

- зміни у показниках загального аналізу крові (підвищення ШОЕ, С-реактивний білок, зміни у рівнях тромбоцитів, лейкоцитів, еритроцитів);

- шкірний висип з рецидивами;

- афти (виразки) ротової порожнини з рецидивами;

- ураження очей (увеїт);

- ураження шлунково-кишкового тракту (діарея незʼясованої причини, біль у животі).

Читати ще: Медсестра Волинського перинатального центру стала хрещеною для малюка-поспішайки, якого виходжувала

Торік на Волині діагностовано три випадки автозапальних захворювань. Варто наголосити, що це складний діагноз, визначити який неможливо за день чи тиждень. Цей процес тривалий, потребує значних зусиль, великої кількості обстежень та мультидисциплінароного підходу.

Важливо: у разі підозри на автозапальне захворювання необхідно звернутися на консультацію до дитячого ревматолога або імунолога задля проведення ранньої діагностики та отримання відповідного лікування.

Якщо ваша дитина потребує консультації дитячого ревматолога та дитячого імунолога, записуйтесь на прийом за номером кол-центру: 0-800-109-109.

---

Підписуйтесь на наш Telegram-канал, аби першими дізнаватись найактуальніші новини Волині, України та світу

---