Німецькі лікарі не давали шансів на життя: маленька волинянка поборола рідкісну хворобу

Мар’янці Соколовській зараз 4 роки і майже від самого народження їй довелося боротися за життя. Попри те, що дівчинка народилася з нормальною вагою і не мала при народженні проблем зі здоров’ям, на другому місяці життя вона почала серйозно хворіти.

Як розповіла її мама, Неля Соколовська, у Мар’яни з’явилися різні симптоми, йдеться на сторінці Волинського обласного медоб'єднання захисту материнства і дитинства.

«Спочатку висип на шкірі – кандидоз. Донька перестала набирати вагу та відмовлялася від їжі. Згодом я помітила гній у її вушці – це виявився грибок. Аналіз крові Мар’яни свідчив про сильну анемію, тож ми отримали скерування в дитячу обласну лікарню. Тут доньці й встановили діагноз – тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), хрящово-волосяна гіпоплазія», – розповіла мама дівчинки.

«Хрящово-волосяна гіпоплазія – це рідкісне захворювання, зумовлене генетичними дефектами, яке поєднує порушення росту з потенційно глибокими імунологічними проблемами. У Мар’янки імунний компонент виходить на перший план. Для дітей із тяжкими комбінованими імунодефіцитами важлива рання діагностика, до проявів інфекцій, а подальше лікування полягає в трансплантації кісткового мозку», – пояснює лікарка-імунологиня Мар’яна Іванчук.

Читати ще: Значно зросла кількість захворювань на кашлюк: у луцькій поліклініці нагадали про Всесвітній тиждень імунізації

Трансплантацію Мар’янці Соколовській зробили в Університетській клініці німецького міста Вюрцбурга у 2021 році. Мама пригадує, що загалом пересадку вона перенесла легко, однак через 6 місяців почалося відторгнення донорських клітин і стан доньки був дуже важким.

«Німецькі лікарі майже не давали їй шансів на життя, однак донька боролася, чим здивувала медиків. Попри те, що рік вона потребувала кисневої підтримки, майже 2 роки не ходила (лікарі казали, що, ймовірно, вже і не зможе), зараз Мар’яна не лише ходить самостійно, а й бігає, стрибає на батуті. Вона весела, активна, розумна та життєрадісна», – зазначає Неля Соколовська.Імунологиня Мар’яна Іванчук наголошує, що з 2022 року у діагностиці тяжких комбінованих імунодефіцитів (ТКІД) стався справжній прорив – в Україні всім дітям після народження проводять розширений неонатальний скринінг, який включає і діагностику ТКІД.

«Зараз навіть до одномісячного віку без ознак інфекцій ми можемо знати, що в дитини важкий первинний імунодефіцит», – каже Мар’яна Іванчук.

«Тож ми можемо профілактувати інфекції, а трансплантацію зроблять в НДСЛ «Охматдит» – до того, як розпочнуться інфекції. На жаль, з Мар’янкою Соколовською такої можливості ще не було. Вона – яскравий приклад, наскільки рання діагностика важлива, адже майже щомісяця впродовж першого року життя її госпіталізували із важкими інфекціями. До впровадження розширеного неонатального скринінгу тяжкі імунодефіцити виявляли у 5-6-місячних дітей, які потрапляли до стаціонару з важкими, нетиповими інфекціями», – зазначає лікарка.

Первинні імунодефіцити не обов’язково мають настільки важкий перебіг, як у Мар’янки Соколовської. Частину пацієнтів діагностують у значно старшому віці і для них достатньо замісної терапії, щоб жити повноцінним життям. Водночас інколи первинний імунодефіцит виявляється на тлі онкологічних, гематологічних, аутоімунних захворювань, які є вторинними.

«Первинні імунодефіцити – рідкісні, але не невидимі», – підкреслює імунологиня Мар’яна Іванчук. «Безперечно, найважливіша їх ознака, – підвищена схильність до інфекцій. Проте іноді вони «маскуються» під інші захворювання, що значно ускладнює лікування, якщо імунодефіцит не виявлений».

---

Підписуйтесь на наш Telegram-канал, аби першими дізнаватись найактуальніші новини Волині, України та світу

---