Чому неонатальний скринінг необхідний: торік у десяти малюків з Волині виявили генетичні хвороби
У жовтні 2022 року в Україні стався значний прогрес у діагностиці орфанних захворювань: усіх новонароджених малюків почали обстежувати на 21 рідкісне захворювання.
«Розширений неонатальний скринінг – надзвичайно великий крок уперед, адже виявляти орфанні захворювання вкрай необхідно до появи клінічних симптомів. Рання, а отже вчасна діагностика – це можливість запобігти незворотнім змінам в організмі та важкій інвалідності», – пояснює генетик Світлана Калинка.
В 2024 році у Волинській області обстежено 7644 дитини. Після повторного скринінгу, який провели 143 дітям, в 10-х із них діагнози підтверджено. Зокрема, це фенілкетонурія, муковісцидоз, первинні імунодефіцити, спінальна м’язова атрофія та інші захворювання, повідомили у Волинському обласному медоб’єднанні захисту материнства і дитинства.
Лікарі наголошують: неонатальний скринінг – безпечна процедура для малюка. Відбувається вона лише за згодою батьків і передбачає забір капілярної крові із п’яточки маляти. На жаль, у 2024 році 48 дітей не були обстежені, адже батьки не підписали інформовану згоду.
Для виконання досліджень створено Центри раннього неонатального скринінгу у Києві, Львові, Харкові та Кривому Розі. Процедура доступна в усіх областях України, окрім тимчасово окупованих територій.
Забір капілярної крові з п’яточки малюка відбувається в період від 48 до 72 годин після його народження. Зразки дітей з Волині досліджуються у Львівському регіональному центрі неонатального скринінгу, який працює загалом на 7 областей.
Читати ще: Без ліків тяжко ходити і дихати. 16-річний волинянин єдиний в області має хворобу Помпе
21 рідкісне захворювання, на які обстежують немовлят:
● Адреногенітальний синдром
● Біотинідазна недостатність
● Вроджений гіпотиреоз
● Галактоземія I типу
● Глютарова ацидурія I типу
● Глютарова ацидурія II типу
● Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD)
● Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)
● Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)
● Дефіцит трифункціонального білка
● Дефіцит HMG-ліази
● Ізовалеріанова ацидурія
● Лейциноз
● Метілмалонова ацидурія
● Муковісцидоз
● Первинний карнітиновий дефіцит
● Пропіонова ацидурія
● Спінальна м’язова атрофія
● Тирозинемія I типу
● Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) та Х-зчеплена агамаглобулінемі
● Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії
Якщо ви бажаєте більше дізнатися про можливості обстежень та проконсультуватися з лікарем-генетиком, звертайтесь за номером кол-центр Волинського обласного медоб’єднання захисту материнства і дитинства 0-800-109-108 з відповідними електронним направленням.
Підписуйтесь на наш Telegram-канал, аби першими дізнаватись найактуальніші новини Волині, України та світу
«Розширений неонатальний скринінг – надзвичайно великий крок уперед, адже виявляти орфанні захворювання вкрай необхідно до появи клінічних симптомів. Рання, а отже вчасна діагностика – це можливість запобігти незворотнім змінам в організмі та важкій інвалідності», – пояснює генетик Світлана Калинка.
В 2024 році у Волинській області обстежено 7644 дитини. Після повторного скринінгу, який провели 143 дітям, в 10-х із них діагнози підтверджено. Зокрема, це фенілкетонурія, муковісцидоз, первинні імунодефіцити, спінальна м’язова атрофія та інші захворювання, повідомили у Волинському обласному медоб’єднанні захисту материнства і дитинства.
Лікарі наголошують: неонатальний скринінг – безпечна процедура для малюка. Відбувається вона лише за згодою батьків і передбачає забір капілярної крові із п’яточки маляти. На жаль, у 2024 році 48 дітей не були обстежені, адже батьки не підписали інформовану згоду.
Для виконання досліджень створено Центри раннього неонатального скринінгу у Києві, Львові, Харкові та Кривому Розі. Процедура доступна в усіх областях України, окрім тимчасово окупованих територій.
Забір капілярної крові з п’яточки малюка відбувається в період від 48 до 72 годин після його народження. Зразки дітей з Волині досліджуються у Львівському регіональному центрі неонатального скринінгу, який працює загалом на 7 областей.
Читати ще: Без ліків тяжко ходити і дихати. 16-річний волинянин єдиний в області має хворобу Помпе
21 рідкісне захворювання, на які обстежують немовлят:
● Адреногенітальний синдром
● Біотинідазна недостатність
● Вроджений гіпотиреоз
● Галактоземія I типу
● Глютарова ацидурія I типу
● Глютарова ацидурія II типу
● Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD)
● Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)
● Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)
● Дефіцит трифункціонального білка
● Дефіцит HMG-ліази
● Ізовалеріанова ацидурія
● Лейциноз
● Метілмалонова ацидурія
● Муковісцидоз
● Первинний карнітиновий дефіцит
● Пропіонова ацидурія
● Спінальна м’язова атрофія
● Тирозинемія I типу
● Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) та Х-зчеплена агамаглобулінемі
● Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії
Якщо ви бажаєте більше дізнатися про можливості обстежень та проконсультуватися з лікарем-генетиком, звертайтесь за номером кол-центр Волинського обласного медоб’єднання захисту материнства і дитинства 0-800-109-108 з відповідними електронним направленням.
Знайшли помилку? Виділіть текст і натисніть
Підписуйтесь на наш Telegram-канал, аби першими дізнаватись найактуальніші новини Волині, України та світу
Коментарів: 0
Netflix купує Warner Bros. за понад $82 мільярди
Сьогодні 23:18
Сьогодні 23:18
У США засудили лікаря, який продавав Меттью Перрі кетамін
Сьогодні 23:00
Сьогодні 23:00
Серед найкращих документалок 2025 року – «2000 метрів до Андріївки» Мстислава Чернова
Сьогодні 22:40
Сьогодні 22:40
Швеція заради України зупинить допомогу п'яти країнам
Сьогодні 22:02
Сьогодні 22:02
Зупинилося серце військового з Волині Романа Завадського
Сьогодні 21:06
Сьогодні 21:06
На одному з перехресть у Луцьку змінили схему руху
Сьогодні 20:27
Сьогодні 20:27
Додати коментар:
УВАГА! Користувач www.volynnews.com має розуміти, що коментування на сайті створені аж ніяк не для політичного піару чи антипіару, зведення особистих рахунків, комерційної реклами, образ, безпідставних звинувачень та інших некоректних і негідних речей. Утім коментарі – це не редакційні матеріали, не мають попередньої модерації, суб’єктивні повідомлення і можуть містити недостовірну інформацію.