У волинській лікарні 8-річна дівчинка бореться одразу з двома рідкісними хворобами

Останній день лютого – Всесвітній день орфанних (рідкісних) захворювань. Орфанні хвороби – це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко – рідше, ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань зумовлені генетично.

Попри те, що кожен із синдромів, захворювань, станів зустрічається вкрай рідко, пацієнтів із орфанними захворюваннями в цілому зовсім не мало. У Волинській обласній дитячій клінічній лікарні на обліку перебуває 642 дитини із рідкісними діагнозами.

Сьогодні Волинське обласне медоб’єднання захисту материнства і дитинства розповідає історію 8-річної Даринки з Рівненщини, яка потрапила до Волинської обласної дитячої клінічної лікарні 3 роки тому. Незважаючи на 2 рідкісних діагнози, операцію та непросте лікування, зараз життя дівчинки – активне і повноцінне.

Читати ще: «Життя перемагає»: у волинській дитячій лікарні показали нове хірургічне відділення. Фото

Шлях до постановки діагнозу «спадковий стоматоцитоз» тривав 5 років. І впродовж усіх цих років: анемія, збільшена селезінка, безперервні обстеження, аналізи, консультації... В результаті генетичного обстеження, в Даринки виявили ще один рідкісний діагноз – автозапальний PAPA-синдром.

Стоматоцитоз – рідкісне орфанне захворювання, при якому еритроцити мають аномальну форму та швидко руйнуються, спричиняючи хронічну гемолітичну анемію та гіперспленізм (синдром, спричинений збільшенням селезінки, при якому вона надмірно руйнує елементи крові).

«Нерідко пошук діагнозу триває роками, – наголошує завідувачка відділення дитячої онкогематології Яна Рижко. – Головне – не зупинятися, бо саме встановлений діагноз дає можливість підібрати терапію та допомогти дитині. Даринці проведено спленектомію (видалення селезінки), вона отримує лікування та перебуває під нашим пильним спостереженням. Попереду у дівчинки – стабільність, контроль і просто дитинство».

Зараз Дарина також лікується від проявів PAPA-синдрому, отримує специфічне лікування. «Клінічні прояви цього синдрому з’явилися рік тому, однак і його можна тримати під контролем завдяки встановленому діагнозу, а отже – необхідній терапії», – каже лікарка дівчинки, дитяча ревматологиня Ірина Гурін.

Термін «орфанні захворювання» або «хвороби-сироти» з’явився у США в 1983 році. Особливими орфанні захворювання робить їхня різноманітність та унікальність. Симптоми і прояви можуть значно відрізнятися у пацієнтів із однаковими діагнозами, що ускладнює діагностику та лікування.

---

Підписуйтесь на наш Telegram-канал, аби першими дізнаватись найактуальніші новини Волині, України та світу

---