Хворіють і донька з сином: як живе волинянка з рідкісною небезпечною недугою Фабрі

Ця хвороба непомітна, але вражає весь організм і може призвести до смерті. Йдеться про рідкісну генетичну недугу Фабрі, яку виявили в пацієнтів Волинської обласної лікарні. Повністю одужати від неї неможливо, тому стан хворих підтримують медикаментозно. Лікування одного дорослого в рік обходиться в чотири мільйони гривень, дитини – у два мільйони.

Хто в зоні ризику та як виявити хворобу Фабрі? Про це йдеться в сюжеті 12 каналу.

Олена – пацієнтка Волинської обласної лікарні, яка має рідкісну генетичну недугу. В Україні таких пацієнтів небагато, а їхній стан підтримують медикаментозно. Виявляють цю хворобу спеціальним методом за сухою краплею крові. Перед тим, як Олена дізналася про свій діагноз, аналогічний поставили її синові й дочці.

«У мене з дитинства завжди страждали нирки. У 28 років у мене почало появлятися дрібне висипання. Його називають ангіокератомами», – зазначила Олена.

Цятки не болять. Можуть темнішати чи світлішати при натисканні.

Унаслідок хвороби відбувається «поломка» у специфічному гені, яка згодом призводить до серйозних проблем зі здоров’ям. Серед них – погана робота кишково-шлункового траку та нервової системи, можливі пекучі болі в руках та стопах.

«Будуть страждати і серцево-судинна система, і нирки. Ці пацієнти можуть померти в ранньому віці від інсульту, хронічної ниркової недостатності», – пояснила лікар-невропатолог Анна Чабанова.

За словами Олени, вона постійно відчуває слабкість та важко переносить спеку.

Захворювання щеплене з Х-хромосомою, тобто спадкове.

«Це означає, що хворий батько буде передавати захворювання всім своїм донькам, а хвора мати – половині своїх дітей, і синам, і донькам», – сказала Анна Чабанова.

У чоловіків ця недуга проявляється більше і болі при ній сильніші.

Також хворобу мали бабуся і прадід Олени по татовій лінії. Симптоми аналогічні тим, які має жінка. Її батько, якому було 52 роки, і всі його брати, крім одного, померли від ниркової недостатності. Також він переніс інсульт.Саме тому лікарі рекомендують сім’ям, які мають хронічну ниркову недостатність із нез’ясованою причиною, не нехтувати перевірками здоров’я. Також варто перевірятися частіше людям, які мають слабкість у м’язах, що ближче до тулуба, та людям, які до 50 років перенесли ішемічний інсульт.

Хворобу Фабрі повністю не лікують. Пацієнта можуть стабілізувати, щоб недуга не прогресувала.

Зараз у сина Олени є прогрес у лікуванні.

«Приходить за два з половиною – три роки капання і каже: я грав у футбол і в мене не боліли ноги. І ти розумієш, що цей шлях пройдено не дарма», – зазначила Олена.

Причиною хвороби може бути мутація генів, яка є спадковою. Щоб Фабрі не загострювалася, пацієнтів кожні два тижні прокапують. Необхідні препарати дорогі, але нині ними забезпечує держава.

---

Підписуйтесь на наш Telegram-канал, аби першими дізнаватись найактуальніші новини Волині, України та світу

---