Рідкісними (орфанними) вважаються захворювання, які зустрічаються в одного на дві тисячі людей і рідше.

У недавньому дослідженні вчені описують нову хворобу, яка викликає мікроцефалію та розумову відсталість, повідомляє 24 канал.

Орфанні захворювання

Нині у світі налічується понад 8 тисяч орфанних захворювань, близько 90% з них спадкові чи вроджені. Окремо кожна така хвороба зустрічається вкрай рідко, і не кожен лікар узагалі стикається хоча б з однією. Однак у сумі кількість пацієнтів з рідкісними діагнозами величезна – це десятки мільйонів людей.

Більшість орфанних хвороб – це важкі патології, що призводять до швидкої смерті. Близько 5% новонароджених мають ті чи інші генетичні аномалії, причому близько 40% дитячих смертей відбувається саме через такі захворювання.

Нове генетичне захворювання

Поки що у хвороби немає назви і її виявили лише у кількох пацієнтів. Мутація, що її викликає, розташована в дуже важливому для людини гені BUB1. Вченим вже відомі інші його дефекти, які призводять до розвитку онкологічних захворювань. Неправильна робота цього гена також пов’язана зі спонтанними викиднями.

Ген BUB1 відповідає за розподіл клітин у тканинах, цей процес називається мітозом. Коли клітина ділиться, відбувається також поділ ДНК між двома дочірніми клітинами. Саме в цей момент можуть статися мітотичні помилки, при яких ДНК пошкоджується: можуть руйнуватися хромосоми або змінюватись їхня кількість. Через це зазвичай мутації у гені BUB1 вважаються несумісними з життям.

Симптоми нового захворювання

У пацієнтів з новою орфанною хворобою крім видимих ​​неозброєним оком симптомів, таких як мікроцефалія та розумова відсталість, також виявили клітини з аномальною структурою та кількість хромосом. І хоча молекулярні механізми, що лежать в основі цих помилок, у пацієнтів були різні, вони пов’язані з геном BUB1.

Вчені відзначають, що нова хвороба дає багато інформації про те, як BUB1 бере участь у формуванні мозку. Результати досліджень показують, що на ранніх етапах наш мозок дуже чутливий до мітотичних помилок. Імовірно, через неправильний поділ відбувається смерть клітин, саме через це характерним симптомом стала мікроцефалія.